自閉症篩查通常在18至24個月時進行，這時父母開始注意到孩子的發展跡象。然而，自閉症譜系障礙（ASD）的許多徵兆在早期幾個月可能並不明顯，這往往會延遲診斷和介入。
在幫助家庭面對ASD方面，林蕙芬醫生與藍天精準醫療科技集團推出了一項名為自閉症譜系障礙及早識別篩檢(CAS）的專利檢測，這一重要進展使早期自閉症檢測和介入的準確率達到95%。
這項新方法允許在1至18個月之間進行ASD篩查，為父母提供關鍵信息，尤其是在「黃金1000天」這一關鍵時期，早期的大腦發展能顯著影響長期的發展結果。
醫療
創新測試可在嬰兒一個月大時檢測自閉症
一項在香港研發的測試，讓父母能早一步了解自閉症風險
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早期自閉症篩查的靈感
在她20年的職業生涯中，林蕙芬醫生觀察到嚴重行為症狀的增加，尤其是在疫情封鎖期間更加惡化。她指出：
「目前的診斷方法依賴繁瑣的定性觀察，且全球缺乏可靠的診斷專家。漫長的等待時間使得孩子常常錯過黃金介入期。我希望開發一種科學且可擴展的檢測，以幫助醫生在無症狀的孩子中篩查ASD，確保診斷和風險評估能夠及時、準確地進行，從而把握最佳的預後黃金窗口。」
為什麼在「黃金1000天」進行早期介入對自閉症如此重要
「黃金1000天」是對自閉症譜系障礙（ASD）兒童早期介入的標準，因為在這一階段，大腦的可塑性極高。早期識別使得介入能在大腦最具接受性的時期開始，從而帶來更好的長期結果。
由於這項檢測的95%準確率，即使孩子無症狀，也能進行篩查，讓介入可以在6個月時開始，這時大腦正處於最活躍的增長和可塑性階段。
對於已經有ASD診斷的孩子的父母來說，這項篩查尤其有價值。林蕙芬醫生解釋道：
「由於ASD具有遺傳成分，這項檢測提供了一種具有成本效益的方法來確定嬰兒是否也有ASD。由於這項測試一生只需進行一次，它為有ASD家族史的家庭提供了安慰。」
「陰性結果讓父母安心，使他們能夠專注於生活的其他方面，而陽性結果則為早期介入打開了大門，這對於實現最佳結果來說是無價的。」
自閉症譜系障礙及早識別篩檢（CAS）檢測方式
自閉症譜系障礙及早識別篩檢（CAS）結合了基因測試、大腦波分析和腸道微生物組分析，提供準確的風險評估。林蕙芬醫生進一步解釋：
「與傳統篩查相比，CAS利用了來自基因測試的臨床數據、通過精確聽覺技術分析的大腦波，以及腸道微生物組分析。這些綜合結果作為評估孩子ASD風險的可靠指標，提升了篩查過程的效率和準確性。」
自閉症篩查過程：步驟說明
自閉症譜系障礙及早識別篩檢（CAS）的檢測過程是非侵入性的，首先進行口腔拭子取樣，然後是腦電圖（EEG）讀數和糞便樣本收集，對嬰兒無已知風險。
整個評估大約需要一小時，結果在一至兩個月內可得。以下是流程的步驟說明：
- 口腔拭子：從嬰兒口腔收集唾液樣本，類似於進行COVID-19檢測。
- 腦電圖（EEG）讀數：在嬰兒頭皮上放置五個電極貼片，播放一系列聲音，並記錄大腦的反應進行分析。
- 糞便樣本：收集糞便樣本以進行腸道微生物組分析。
之後，家庭將回來與醫生進行諮詢，討論結果。
